Biomedyczne wsparcie osób z ASD

Liczba osób ze spektrum autyzmu (ASD) dynamicznie wzrasta, co może wynikać z lepszej wykrywalności zaburzenia i świadomości specjalistów. To zaburzenie rozwoju diagnozowane jest zwykle we wczesnym dzieciństwie. Badania wykazują, że w patogenezie autyzmu rolę mogą odgrywać wzajemne oddziaływania takich czynników, jak: dysfunkcje układu immunologicznego, nieprawidłowości w układzie żołądkowo-jelitowym, czynniki dietetyczne, środowiskowe oraz genetyczne uwarunkowania autyzmu

Bardzo dużo mówi się o genetycznym podłożu autyzmu, niemniej jednak to czynniki epigenetyczne (środowiskowe) mają największe znaczenie, ponieważ to one w dużej mierze decydują o ekspresji genów i ujawnieniu się zaburzenia u osób z predyspozycjami. O tym jakie są to czynniki i jak mogą wpływać na osoby z ASD oraz na czym opiera się wsparcie biomedyczne dowiesz się z tego artykułu.

Przyczyny

Ekspozycja na czynniki wyzwalające nieprawidłowy neurorozwój zaczyna się bardzo wcześnie, bo już na etapie życia płodowego. Dlatego w okresie prekoncepcyjnym, kobieta starająca się o dziecko powinna zainteresować się swoją dietą i zwrócić uwagę na jej jakość i odżywczość. Warunkuje to bowiem prawidłowe środowisko dla rozwijającego się płodu.

Ciąża dodatkowo narzuca zwiększone zapotrzebowanie na składniki energetyczne, odżywcze i wtórne metabolity roślinne, co zwiększa ryzyko niedoborów żywieniowych. Stanowią one czynnik ryzyka pojawienia się ASD u dzieci. Zwłaszcza niedobór donorów grup metylowych matki może niekorzystnie wpływać na regulację ekspresji genów odpowiedzialnych za rozwój płodu. Ich niedostateczna podaż może wpływać na kształtowanie się mózgu, jego strukturę, jak i funkcje. Ponadto wykazano, że lepszy stan odżywienia D3 u matki wiąże się z poprawą rozwoju poznawczego i o 58% niższym ryzykiem cech autystycznych w późniejszym życiu potomstwa.

Kolejny newralgiczny dla ryzyka rozwoju ASD to okres do około 2. roku życia, ponieważ układ nerwowy i układ odpornościowy nie są jeszcze w pełni dojrzałe i dopiero się kształtują. Tym samym jest to moment, w którym czynniki środowiskowe pełnią kluczową rolę.

Należą do nich m.in.:

• metale ciężkie, 
• nadmierne obciążenie wirusami,
• infekcje w okresie życia płodowego,
• toksyny i zanieczyszczenia powietrza, 
• promieniowanie elektromagnetyczne, 
• niewłaściwa dieta i niedobory żywieniowe.

Rola żywienia w terapii zaburzeń ze spektrum autyzmu

Terapia osób ze spektrum autyzmu powinna mieć charakter całościowy i wymaga funkcjonalnego podejścia, to znaczy, że trzeba wziąć pod uwagę zarówno objawy podstawowe, jak i symptomy współistniejące i na tym właśnie opiera się wsparcie biomedyczne. Niebagatelną rolę odgrywa również żywienie w terapii zaburzeń ze spektrum autyzmu, zwłaszcza w okresie dorastania, ponieważ prawidłowy wzrost i rozwój warunkowany jest przez dostępność składników odżywczych. Na stan odżywienia ma wpływ zwyczajowe spożycie żywności oraz zdolność organizmu do trawienia, wchłaniania i wykorzystania przez organizm składników odżywczych pochodzących z pokarmu. 

Bardzo częsty problem stanowi niedobór błonnika, ponieważ osoby z ASD, a zwłaszcza dzieci charakteryzuje niższe w porównaniu do populacji zdrowej, spożycie warzyw, a wyższe spożycie produktów wysoko przetworzonych, takich jak frytki, makarony, płatki śniadaniowe – węglowodany proste, które nie zapewniają jego dostatecznej podaży.

Wykluczając produkty zbożowe z jadłospisu bardzo często można wpaść w pułapki żywieniowe. Wiele osób na diecie eliminacyjnej np. wykluczającej pszenicę i gluten korzysta z wysoko przetworzonych substytutów żywności glutenowej o słabej wartości odżywczej np. gotowy chleb, ciasta i inne wyroby cukiernicze. Produkty te zazwyczaj charakteryzuje niska zawartość błonnika pokarmowego oraz duża ilość cukrów prostych i tłuszczy nasyconych.

Niedobory mogą dodatkowo nasilać objawy zaburzenia. Szczególnie należy zwrócić uwagę na:

• odpowiedni poziom żelaza: istotny dla produkcji neuroprzekaźników, procesu mielinizacji, funkcji odpornościowych oraz zmniejszenia nasilenia zaburzeń snu 
• kwasy omega-3, zwłaszcza DHA: biorą udział w procesie mielinizacji, tworzenia synaps, wpływają na transmisję GABA-ergiczną, ekspresję neurotropowego czynnika pochodzenia mózgowego (BDNF).
• witaminę D: istotna dla prawidłowego rozwoju mózgu i układu nerwowego, wpływa na procesy zapalne, redukuje aktywność neurogleju, co umożliwia naprawę DNA i indukcję komórek regulatorowych T, zmniejszając ryzyko autoimmunizacji. 

Objawy i zaburzenia towarzyszące ASD

Autyzm jest określany jako zaburzenie spektralne, co oznacza, że objawy mogą być bardzo różnorodne. Najczęstsze objawy, z którymi borykają się osoby z autyzmem to m.in.  

• izolacja społeczna, 
• brak lub słaba motywacja do komunikacji, 
• nadwrażliwość na bodźce, 
• nadmierna wrażliwość emocjonalna,  
• zaburzenia rozwoju mowy, 
• problemy z koncentracją,
• zaburzenia nastroju,
• może wystąpić także agresja i autoagresja. 

Zaburzenia występują w różnym nasileniu i w różnej kombinacji. Bardzo częste są również  wybiórczość pokarmowa, dolegliwości ze strony układu pokarmowego  (wzdęcia, zaparcia, biegunki), alergie, zaburzenia snu. Zaburzenia metabolizmu dotyczą reszt jednowęglowych (metylacji), siarczanów. Problem może również stanowić kumulacja miedzi i ołowiu w organizmie, nieprawidłowa reakcja na składniki pokarmowe np. gluten i kazeina oraz zaburzenia składu jakościowego i ilościowego mikrobioty jelitowej.

Problemy ze strony układu pokarmowego

U wielu osób z ASD występują nasilone objawy z układu pokarmowego, które mogą dotykać ich nawet 10-krotnie częściej niż zdrową populację. Do najczęstszych objawów należą zaparcia i biegunki, których podłożem może być zmieniony skład mikrobioty jelitowej np. dysbioza grzybicza i/lub bakteryjna. Często dochodzi do przerostu toksycznych Clostridium, licznych  nietolerancji i alergii pokarmowych, nadmiernego wzrostu poziomu histaminy i zonuliny. O tym jak ważną rolę w programowaniu zdrowia dzieci pełni mikrobiota wspominaliśmy w tym artykule.

Powszechny jest także wzrost przepuszczalności jelit, co może skutkować zespołem złego wchłaniania i zwiększoną ekspozycją organizmu na toksyny, nadmierną stymulacją układu odpornościowego i przy zaburzonych barierach jelito-krew i krew-mózg mogą powodować odmienność w zachowaniu dziecka. U ich podłoża leżą prawdopodobnie nieprawidłowości połączeń nerwowych, które powodują upośledzenie aktywności przywspółczulnej i zwiększoną hormonalną reakcję na stres. Częste stosowanie antybiotyków jest czynnikiem, które dodatkowo osłabia ekosystem jelitowy oraz negatywnie wpływa na stan przewodu pokarmowego. W rozwoju tych nieprawidłowości pośredniczą również deficyty ruchowe jamy ustnej, ponieważ to przeżuwanie stymuluje wydzielanie enzymów i ułatwia procesy trawienne. Ma to istotne znaczenie dla dzieci, u których współistnieją dolegliwości gastryczne. 

Oś mózg-mikrobiota-jelita

Dysbioza jelitowa, czyli nieprawidłowa kompozycja ilościowa i jakościowa ekosystemu jelitowego, może stanowić bezpośrednią przyczynę nasilonych zaburzeń w ASD.  Wpływa one zarówno na funkcjonowanie układu pokarmowego, jak i układu nerwowego, w tym mózgu. Zmieniony skład mikrobioty jelitowej powiązano z objawami neurologicznymi, które mogą być wynikiem oddziaływania toksyn bakteryjnych lub zmian w przepuszczalności bariery jelitowej. W efekcie wpływają na neurotransmisję i zmianę nastroju poprzez modulację działania osi jelita-mózg . Przykładowo zmniejszona ilość bakterii Akkermansia muciniphila przyczynia się do zmiany funkcji i struktury bariery śluzowej jelit. Niedobór bakterii z rodzaju Bifidobacterium i Lactobacillus pozbawia jelito właściwości przeciwzapalnych, które wykazują działanie poprzez:

• redukcję stężenia czynnika martwicy nowotworów TNF-α, 
• zwiększenie produkcji cytokin przeciwzapalnych,
• modulacji odpowiedzi immunologicznej IgA-zależnej śluzówki jelit, 
• zwiększenie produkcji śluzu żołądkowego 
• oraz zmianę integralności bariery jelitowej. 

Wszystkie wymienione wyżej czynniki sprawiają, że znaczna część osób, w tym osoby ze spektrum autyzmu, mogą wytwarzać przeciwciała w klasach IgG i IgA m.in. przeciwko glutenowi i kazeinie. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna na składniki żywności zawsze jest spowodowana dysfunkcją integralności bariery jelitowej. 

Czynniki, które wpływają na programowanie zubożonej mikrobioty jelitowej i mogą rzutować na całe życie, to:

• infekcje w okresie życia płodowego, 
• nieprawidłowa dieta matki, 
• narażenie na ksenobiotyki

Strategie zmniejszania nasilenia dolegliwości żołądkowo-jelitowych

Najpowszechniejszej stosowanymi metodami są suplementacja probiotyczna oraz diety eliminacyjne. 

Podstawową strategią postępowania dietetycznego jest ograniczenie spożywania cukrów prostych oraz żywności wysokoprzetworzonej. Oprócz tego stosuje się diety celowane, zależne od problemów zdrowotnych danego dziecka. Do często stosowanych diet eliminacyjnych należą:

• dieta bezglutenowa i/lub bezkazeinowa,
• dieta niskoszczawianowa,
• dieta przeciwzapalna,
• dieta niskohistaminowa,
• dieta SCD (specyficznych węglowodanów),
• dieta FODMAP,

oraz inne.

Sposób odżywiania ma istotne znaczenie dla regulacji wzrostu mikrobioty jelitowej poprzez dostępność określonych składników odżywczych. Dieta bogata w cukry prosta sprzyja nadmiernej kolonizacji grzybami z rodzaju Candida. Z kolei dieta zachodnia, bogata w białko i tłuszcze nasycone oraz cukry, a jednocześnie ubogobłonnikowa sprzyja niedoborom bakterii z rodzaju Lactobacillus i Bifidobacterium, a jednocześnie rozrostom patogenów i bakterii z rodzaju Clostridium. Aby wesprzeć wzrost bakterii korzystnych stosuje się (poza dietami eliminacyjnymi) preparaty prebiotyczne. 

Gdy znany jest status mikrobioty jelitowej możliwa jest także celowana probiotykoterapia.

Istotne jest także zbadanie zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki i ewentualne wsparcie enzymami trawiennymi, aby przyjmowany pokarm był faktycznie wchłaniany i wykorzystywany przez organizm.

Dysbiozie jelitowej często towarzyszą zaburzenia integralności bariery jelitowej, a nieraz także stan zapalny błony śluzowej jelit. W terapii tego rodzaju zaburzeń stosuje się suplementy, które mają na celu regenerację i odżywienie uszkodzonego nabłonka jelit, a także uszczelnienie połączeń międzykomórkowych.

Opiaty

Większe peptydy opioidowe – gluteomorfiny i kazomorfiny pochodzące z glutenowych produktów zbożowych, mogą trafiać do krwiobiegu i przenikać barierę krew-mózg. Powoduje to zaburzenia neurotransmisji, hamuje prawidłowy rozwój i dojrzewanie CUN i wówczas jest wskazaniem do wprowadzenia diety eliminacyjnej z wykluczeniem produktów zbożowych zawierających gluten oraz mlecznych (kazeina). Niemniej jednak określenie korzyści stosowania takiej diety, tj. poprawa w zakresie umiejętności językowych, socjalizacji, komunikacji i zachowania, zmniejszenie nasilenia nieuwagi i nadpobudliwości, wymaga minimum 4-tygodniowego wykluczenia pokarmów potencjalnie szkodliwych z jadłospisu. 

Wybiórczość pokarmowa i restrykcje żywieniowe

Wybiórczość pokarmowa jest bardzo często spotykana wśród dzieci z ASD. Najczęściej problem stanowi struktura i konsystencja pokarmu, sposób przygotowania posiłku lub lęk przed nieznanymi pokarmami. Przejawia się ona niechęcią nieraz do całych konkretnych grup żywności, np. mięsa czy warzyw. 

Wybiórczość pokarmowa może mieć również podłoże neurobiologiczne, a niechęć do jedzenia może być rezultatem nadmiernej wrażliwości na teksturę żywności, jej smak i zapach. Dodatkową przyczyną może być nadwrażliwość na bodźce w trakcie posiłku np. dźwięki czy światło, które mogą utrudniać jedzenie np. podczas wizyty w głośnej restauracji, stołówce szkolnej czy jasnych, oświetlonych przestrzeniach. 

Dodatkowym czynnikiem pogłębiającym wybiórczość pokarmową i ryzyko pogorszenia stanu odżywienia jest farmakoterapia, która powoduje zmiany w apetycie, a nawet wymioty, nudności oraz bezsenność, co wpływa na pobór żywności ze zwyczajową dietą.

Jak już wspomniano wcześniej, często samo zdiagnozowanie autyzmu oznacza konieczność wprowadzenia dietoterapii z restrykcjami żywieniowymi z celu leczenia współistniejących objawów.

Kryptopiroluria (KPU)

U co najmniej 30% dzieci z potwierdzoną diagnozą ADD lub ADHD stwierdza się kryptopirole w badanym moczu. W ASD mówi się, że ten problem sięga nawet 50%. 

Kiedy warto sprawdzić KPU u dziecka? Warto rozważyć taką diagnostykę w przypadku następujących objawów:

• częste infekcje górnych dróg oddechowych, 
• zapalenie ucha środkowego, 
• alergie, 
• nadpobudliwość, 
• bóle głowy, anemia,
• słabe uzębienie, 
• bóle brzucha, wzdęcia, 
• bóle kostne, 
• trudności w uczeniu się i koncentracji, 
• niska samoocena, 
• niegrzeczne zachowania, 
• płaczliwość, smutek, 
• zmęczenie, ospałość, 
• agresja,
• automatyzm ruchowy.