Kryptopiroluria (w skrócie KPU) jest biochemiczno – enzymatycznym zaburzeniem metabolizmu hemu. Często występuje u dorosłych oraz dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym (np. choroby autoimmunizacyjne u mamy, niedoczynność tarczycy o niejasnej etiologii u obojga rodziców). Jego częstość w populacji szacuje się na około 10% i chociaż zostało odkryto już dawno, bo w latach 60-tych ubiegłego wieku, KPU nadal pozostaje mało znanym zaburzeniem metabolicznym.
KPU – geneza
Hem jest składnikiem wielu białek m.in. hemoglobiny, mioglobiny oraz cytochromu P450.
W warunkach prawidłowych pirole powstające podczas syntezy hemoglobiny wydalane są z kałem. Gdy jednak dochodzi do zaburzeń metabolicznych związanych z hemem związki pirolowe gromadzą się w organizmie. Tworzący się związek zwany hemopirollaktamem (HPL) wiąże się z witaminami (głównie witaminą B6 i biotyną ale też B2 B3 i B5), minerałami (głównie cynk i mangan) oraz kwasami tłuszczowymi (np. kwasem arachidonowym i kwasem gamma-linolenowym) a następnie wydalany jest z moczem.
Wśród przyczyn sprzyjających rozwojowi KPU wymienia się następujące czynniki:
– genetyczne,
– środowiskowe,
– infekcyjne (przewlekłe infekcje bakteryjne m.in. borelioza),
– psychologiczne (np. trauma czy chroniczny stres).
KPU jest zaburzeniem, w którym wachlarz objawów jest bardzo szeroki, a w dodatku nie wszystkie one muszą wystąpić naraz. Obraz kliniczny jednego pacjenta z kryptopirolurią może być zupełnie odmienny od drugiego, co sprawia niemałą trudność diagnostyczną.
Objawy w KPU
Objawy KPU powiązane są najczęściej z niedoborem cynku, witaminy B6 oraz manganu.
Możemy podzielić je na następujące grupy:
1. neurologiczne (na skutek zaburzenia w produkcji neuroprzekaźników):
– drażliwość, wybuchy gniewu,
– wahania nastroju, stany depresyjne, ataki paniki,
– bezsenność, problemy ze snem,
– zaburzenia koncentracji, osłabienie pamięci, “mgła mózgowa”,
– brak pamięci snów,
– nadwrażliwość na dźwięki,
– wycofanie,
– dysleksja,
– brak apetytu.
2. gastryczne (często na skutek niedostatecznego wydzielania HCl w żołądku, zaburzenia trawienia białek i węglowodanów oraz obniżonej odporności śluzówkowej jelita):
– SIBO lub SIFO,
– problemy pasożytnicze (szczególnie lamblioza),
– przerost H. pylori,
– dyspepsja (bóle brzucha, poranne nudności),
– wymioty,
– nietolerancje pokarmowe,
– awersja do mięso,
– naprzemienne zaparcia lub biegunki,
– nieprzyjemny zapach z ust,
– tkliwość brzucha,
W przypadku KPU może rozwinąć się także nieceliakalna nietolerancja glutenu lub nietolerancja fruktozy.
3. hormonalne
– płodność: zaburzenia miesiączkowania, niedobór progesteronu,
– choroby tarczycy: zapalenie tarczycy Hashimoto, niedoczynność tarczycy.
4. dermatologiczne
– AZS,
– jasna twarz, żółtawa skóra, trudność w opalaniu skóry, zła tolerowane słońce,
– twarz opuchnięta, nabrzmiała,
– białe plamki na paznokciach,
– przedwczesne łysienie,
– częste egzemy, trądzik, łuszczyca i łupież,
– świąd całego ciała,
– rzadkie włosy z tendencją do wypadania.
5. immunologiczne i alergiczne:
– niedobór lub częściej nadmiar histaminy,
– częste infekcje uszu, przerost trzeciego migdała, długo utrzymujące się objawy alergii: katar, łzawienie oczu (z powodu niskiego IgA),
– tendencja do chorób autoimmunologicznych.
6. ortopedyczne
* stawy nadmiernie ruchome,
* nadmierne sztywnienie stawów w starszym wieku,
* słaba muskulatura, niska masa mięśniowa obręczy barkowej i rąk – mięśnie nóg bardziej rozwinięte,
* niezgrabność ruchowa,
* częste bóle stawów i mięśni spowodowane kontuzjami.
7. Inne objawy:
– anemia,
– zaburzenia oksydacyji kwasów tłuszczowych,
– insulinooporność,
– nieprawidłowy metabolizm aminokwasów,
– cukrzyca,
– podwyższony poziom homocysteiny,
– niskorosłość u dzieci,
– zbyt szybko postępująca osteoporoza,
– zespół Gilberta.
KPU a tarczyca
Związek KPU i chorób tarczycy jest bardzo ścisły. Szacuje się, że około 90% przypadków zanikowego zapalenia tarczycy Hashimoto ma jednocześnie kryptopirolurię. Dokładna przyczyna choroby Hashimoto nie jest znana. Uważa się że w patogenezie tej choroby odgrywają czynniki genetyczne, immunologiczne i środowiskowe, a być może uczestniczą w niej także bakterie i wirusy. Obecne hipotezy zakładają rolę stresu oksydacyjnego jako czynnika zaburzającego pracę układu immunologicznego. W przypadku KPU, z uwagi na zakłócenie całego szeregu różnych procesów biochemicznych poprzez niedobory witamin i minerałów, może dochodzić do nasilenia procesów oksydacyjnych i wzrost reaktywnych form tlenu oraz wolnych rodników.
Również w subklinicznej niedoczynności tarczycy (przy TSH powyżej 2,5) i objawach, gdzie nie wiadomo jaka jest przyczyna tej niedoczynności, można podejrzewać KPU.
Szerzej temat chorób tarczycy wspominaliśmy w następującym artykule.
Diagnostyka KPU
Diagnostykę KPU przeprowadza się poprzez pomiar ilości kryptopiroli wydalanych z moczem. Kryptopirole są wrażliwe na światło, temperaturę oraz tlen co sprawia, że próbka musi być transportowana w odpowiednich warunkach. Aby wykonane badanie było wiarygodne na minimum tydzień przed badaniem należy odstawić suplementy zawierające cynk, mangan oraz witaminy z grupy B.
Są także pewne parametry w morfologii oraz inne podstawowe badania, które mogą nam nasunąć podejrzenie kryptopirolurii. Należą do nich obniżony poziom leukocytów, wysoki wskaźnik MCV, bardzo niska fosfataza alkaliczna, TSH powyżej 2,5, przeciwciała a
Leczenie
Podejście do problemu kryptopirolurii powinno być interdyscyplinarne ze względu na rozpiętość możliwych objawów. Podstawą jest oczywiście suplementacja minerałami i witaminami, z których niedoborem spotykamy się w tym zaburzeniu. Potrzebne jest także wsparcie zaburzonych procesów detoksykacji, leczenie przewlekłych stanów zapalnych, wsparcie pracy mitochondriów oraz pracy układu immunologicznego.
Aby dobrze kontrolować KPU należy kłaść nacisk na zdrowy styl życia opierający się o zrównoważoną dietę i ruch. W przypadku chorób współistniejących ważne jest ich odpowiednie leczenie. Nie bez wpływu pozostaje także próba ograniczenia wpływu negatywnych czynników środowiskowych, a szczególnie toksyn.
Aby zobaczyć skutki leczenia KPU często musi minąć wiele miesięcy, dlatego należy uzbroić się w cierpliwość. Kryptopirolurię można jednak dobrze kontrolować i niwelować skutki nadmiernej utraty związków odżywczych.